ABSTRACT
Las facomatosis son un grupo de enfermedades que afectan piel, sistema nervioso central, vasos sanguíneos y globo ocular. La mayoría de ellas se presentan desde la niñez. Para su diagnóstico es necesario un grupo multidisciplinario, incluyendo al oftalmólogo pediatra. En este estudio retrospectivo se encontraron las manifestaciones oculares más frecuentes que se observan en cada entidad. En la neurofibromatosis tipo 1, los nódulos de Lisch se observaron en 74 por ciento de los casos y neorofibroma plexiforme del párpado en 10 por ciento. En la esclerosis tuberosa el dato más frecuente fue la hipopigmentación de iris en el 10 por ciento de los pacientes. El glaucoma estuvo presente en 60 por ciento de los casos con síndrome de Sturge Weber. Por último en la ataxia telangiectasia el signo ocular relevante para el diagnóstico fue la telangiectasia conjuntival en 85 por ciento de los pacientes. No se registro ningún paciente con síndrome de von Hippel Lindau ni síndrome de Wyburn Mason
Subject(s)
Humans , Male , Female , Pediatrics , Ataxia , Sclerosis , Skin Diseases/diagnosis , Skin Diseases/physiopathology , Neurofibromatoses/diagnosis , Eye Diseases/classification , Sturge-Weber Syndrome , Cross-Sectional Studies , Retrospective Studies , Epidemiology, DescriptiveABSTRACT
Se presenta el caso de un niño con síndrome de Freeman Sheldon o síndrome del niño silbador. Esta entidad es rara y poco frecuente que presente manifestaciones oculares. Se señalan tanto las alteraciones sistémicas como oftalmológicas del caso, así como lo descrito en la literatura